SMA yani Spinal Müsküler Atrofi son zamanlarda oldukça fazla duyduğumuz genetik bir rahatsızlıktır. Omuriliğimizde bulunan ve birtakım kasların hareket etmesini sağlayan birtakım hücrelerin görevlerini yerine getirememesi sonucu ortaya çıkan motor nöron hastalıklarından biridir.Hareket fonksiyonlarının yapılmasını sağlayan kaslarımız hücrelerdeki bu hasar nedeniyle beyinden gelen komutu duyamazlar bu nedenle çalışamazlar ve zamanla zayıflayama gösterirler. Vücudumuzdaki tüm bacak ve kol kasları, gövde hatta bazı solunum kasları da dahil olmak üzere bu hastalıktan etkilenirler.
SMA genetik olarak gelen bir hastalıktır. Bu nedenle daha çok çocuklarda görülmektedir. SMA hastalığının tedavisi için bugün ciddi çalışmalar yapılmaktadır. Özelikle Kaliforniya Üniversitesi tarafından yapılan kök hücre araştırmalarında bu anlamda ciddi yol alınmış olsa da henüz tam olarak sonuçlanmış değildir. Yine de hastalığa kısmen de olsa iyi gelen ilaçlar ise oldukça pahalı ve aileler bu ilaçların temininde ne yazık ki sıkıntı yaşamaktadırlar.
Bunlar,
Tip 1 SMA: Baş kontrolü oldukça zayıf olan hastalar tek başlarına oturamazlar.
Tip 2 SMA: Bu hastalar başlarını kontrol edebilirler fakat otursalar da tek başlarına oturma pozisyonundan yatma pozisyonuna geçemezler.
Tip 3 SMA: Ayakta durup yürüyebilen hastalardır.
Tip 4 SMA: Genel olarak bu derecede ki hastalığa sahip olan kişiler yürüyebilirler. Bacaklarında ve kollarında güçsüzlük görülmektedir. Bu SMA hastalığının yetişkinlerde görülen tipidir.
Spinal Musküler Atrofiler yazımızın başında da belirttiğimiz gibi genetiksel yani kalıtımsal bir hastalıktır. Başkalarına bulaşması mümkün değildir. Hücreler genlerden gelen bu bozukluk nedeniyle protein üretemezler ya da eksik veya fazla üretirler. Bu nedenle hücreler hasar görebilmektedir.
Özellikle ön boynuz hücresinin fonksiyonu bozulduğundan vücudumuzda ki istemli hareket eden kaslarda kuvvetsizlik ve erime görülmeye başlamaktadır. Hastalığa neden olan gen bilindiği için özellikle hamilelik esnasında tespit edildiği takdirde hamilelik sonlandırılabilmektedir.
Bu hastalığın belli bir tedavisi olmamakla beraber, sadece hastaya belli bakımlar yapılarak, hastanın yaşam kalitesinin artırılması amaçlanır. Ancak gelişen tıp teknolojisi ile, SMA hastalığının çaresinin bulunması adına 2 tür çalışma yapılmaktadır. Bunlardan birisi genetik terapidir. Bu terapi ile SMA rahatsızlığının nedenleri ortadan kaldırılmaya çalışılmaktadır.
Diğer tedavi şekli ise hücresel değiştirme terapisidir. Bu yol ile ölü hücreler veya ölmeye başlayan hücreler yenileriyle değiştirilmeye çalışılmaktadır. Bu anlamda hayvanlar üzerinde yapılan denemelerde kazanılan başarı SMA hastalarına umut olmaktadır. Dilerim ki bilim adamları hastalığın tedavisini bir an önce bulurlar.
Sizlere kısaca SMA hastalığını anlatmaya çalıştım yararlı olduğunu umar sağlıklı günler dilerim.
SMA HASTALIĞI VE BELİRTİLERİ
Tıbbi açıdan fonksiyonel olarak ve hareket etme becerileri göz önüne alınarak incelendiğinde dört farklı tipte SMA hastalığı saptanmıştır.Bunlar,
Tip 1 SMA: Baş kontrolü oldukça zayıf olan hastalar tek başlarına oturamazlar.
Tip 2 SMA: Bu hastalar başlarını kontrol edebilirler fakat otursalar da tek başlarına oturma pozisyonundan yatma pozisyonuna geçemezler.
Tip 3 SMA: Ayakta durup yürüyebilen hastalardır.
Tip 4 SMA: Genel olarak bu derecede ki hastalığa sahip olan kişiler yürüyebilirler. Bacaklarında ve kollarında güçsüzlük görülmektedir. Bu SMA hastalığının yetişkinlerde görülen tipidir.
Spinal Musküler Atrofiler yazımızın başında da belirttiğimiz gibi genetiksel yani kalıtımsal bir hastalıktır. Başkalarına bulaşması mümkün değildir. Hücreler genlerden gelen bu bozukluk nedeniyle protein üretemezler ya da eksik veya fazla üretirler. Bu nedenle hücreler hasar görebilmektedir.
SMA NASIL TEDAVİ EDİLİR?
Yukarıda da özet olarak değindiğimiz gibi hastalığın henüz kesin bir tedavisi yoktur. Sadece belirli bakımlar yerine getirilerek hastanın yaşam kalitesinin iyileştirilmesi amaçlanmaktadır. Hastalığa çare olması adına iki tür tedavi şekli uygulanmaktadır. Bunlardan biri genetik terapi diğeri ise hücresel değişim terapisidir.Bu hastalığın belli bir tedavisi olmamakla beraber, sadece hastaya belli bakımlar yapılarak, hastanın yaşam kalitesinin artırılması amaçlanır. Ancak gelişen tıp teknolojisi ile, SMA hastalığının çaresinin bulunması adına 2 tür çalışma yapılmaktadır. Bunlardan birisi genetik terapidir. Bu terapi ile SMA rahatsızlığının nedenleri ortadan kaldırılmaya çalışılmaktadır.
Diğer tedavi şekli ise hücresel değiştirme terapisidir. Bu yol ile ölü hücreler veya ölmeye başlayan hücreler yenileriyle değiştirilmeye çalışılmaktadır. Bu anlamda hayvanlar üzerinde yapılan denemelerde kazanılan başarı SMA hastalarına umut olmaktadır. Dilerim ki bilim adamları hastalığın tedavisini bir an önce bulurlar.
Sizlere kısaca SMA hastalığını anlatmaya çalıştım yararlı olduğunu umar sağlıklı günler dilerim.